Zwolle – Eveline Hagebeuk promoveerde 7 november 2013 aan de Universiteit van Amsterdam (UvA) met het proefschrift Rett syndrome: neurologic and metabolic aspects. Hagebeuk deed onderzoek naar de werking van folinezuur bij meisjes met het Rett syndroom. Daaruit is gebleken dat Folinezuur geen invloed heeft op het beloop van de ziekte en er geen reden is voor artsen het middel voor te schrijven. Hagebeuk is werkzaam als kinderneuroloog bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) in Zwolle en Almere.
Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis die zich na de eerste 18 levensmaanden openbaart. Het is een erfelijke aandoening, die voornamelijk bij meisjes voorkomt. Bij kinderen met dit syndroom gaan cognitieve functies, communicatieve (spreken), motorische vaardigheden zoals lopen en de doelgerichte handfunctie verloren. Kenmerkend voor de Rett meisjes zijn de handstereotiepe bewegingen (handen wrijven.) In een later stadium ontstaan epilepsie en ademhaling- en slaapstoornissen.
Conclusie onderzoek
Uit eerder onderzoek naar het Rett syndroom bleek dat Folinezuur (de stabiele vorm van Foliumzuur/vitamine B11) de communicatieve en motorische vaardigheden verbeterde en epileptische aanvallen deed verminderen. Het onderzoek van Hagebeuk wijst echter uit dat er onvoldoende bewijs is voor de werking van Folinezuur. Tweeëneenhalf jaar duurde het onderzoek waar twaalf patiënten aan meededen. Gewerkt werd met Folinezuur en een placebo (dubbel blind onderzoek). De conclusie is dat het gebruik van Folinezuur geen verbetering van bijvoorbeeld contact, communicatie of loopfunctie gaf. Ook de epilepsie, het EEG en de hersenvocht analyses toonde geen verandering. Er is zodoende geen reden om Folinezuur aan Rett meisjes voor te schrijven door artsen.
Wat betekent dit voor patiënten?
Folinezuur heeft geen invloed op het beloop van de ziekte. Het gebruik door ouders van Foliumzuurpreparaten van de drogist, deze hebben een veel lagere dosis dan in de studie gebruikt, heeft dus geen zin. Er bestond bij de Rett ouders twijfel of de Folinezuur zou helpen. Met de langdurige gerandomiseerde en dubbel blind placebo gecontroleerde studie is aangetoond dat er geen plaats is voor Folinezuur bij Rett meisjes.
Toekomstig onderzoek?
Er is nog veel onderzoek nodig voor de ontrafeling van precieze functie van het gen dat bij Rett meisjes is aangedaan (MECP2) en dat geeft dan hopelijk mogelijkheden voor toekomstige behandelingen. Eveline Hagebeuk vertelt dat zij zich bij SEIN met name richt op de epilepsie bij Rett meisjes en bij meisjes met het atypisch Rett syndroom (CDKL5). Ook de registratie en behandeling van ademhalingsstoornissen bij Rett syndroom zijn een uitdaging.
In het AMC magazine van december 2013/januari 2014 (nummer 10) staat een uitgebreid artikel over het onderzoek van Eveline Hagebeuk. Eveline is als kinderneuroloog opgeleid aan het AMC (Academisch Medisch Centrum). LINK
